La Consejería de Sanidad colabora con la asociación para la atención a personas con parálisis cerebral Aspace Segovia en la cuarta jornada sanitaria ‘Genética: una visión actual’, que se desarrolla en la tarde de este jueves en el Hospital General. La convocatoria, dirigida tanto a profesionales como a familias, responde a la necesidad de dar respuesta a las dudas que existen en torno al origen genético de determinadas patologías y la importancia de conseguir un diagnóstico correcto que permita el tratamiento adecuado en el momento oportuno.
El delegado territorial de la Junta, Javier López-Escobar, acompañado por la presidenta de Aspace Segovia, María de Pablos, y por el presidente del Colegio Oficial de Médicos de Segovia, Enrique Guilabert, ha sido el encargado de inaugurar la jornada y ha señalado que un año más el Hospital General apoya esta iniciativa que forma parte de “un camino de colaboración entre las administraciones y las personas a las que sirven”, agradeciendo tanto a los ponentes como a Aspace “el impulso constante que desde la sociedad civil es imprescindible para que todo avance”. Respecto al tema central en torno al que se desarrolla la jornada, López-Escobar ha destacado la importancia de las investigaciones en genética que ayudarán “no solo a prevenir y curar muchas dolencias que hoy se nos resisten, sino a mejorar nuestras condiciones de vida desde el nacimiento hasta la vejez”.
La convocatoria cuenta con la participación de destacados especialistas en el ámbito de la genética, como el doctor Juan José Tellería, genetista del Instituto de Biología y Genética Molecular de Valladolid, que impartirá la ponencia ‘Genética y enfermedades raras’; el doctor Julio Montoya, catedrático de Bioquímica de la Universidad de Zaragoza, que hablará sobre ‘Genética de las enfermedades del ADN mitocondrial’; y el doctor Miguel Ángel Martín, del Grupo de Investigación en Enfermedades Raras, Mitocondriales y Neuromusculares del Hospital 12 de Octubre de Madrid, que dedicará su intervención a ‘Enfermedades mitocondriales debidas a mutaciones en genes nucleares’. Para finalizar, la responsable de la Unidad de Referencia Regional de Diagnóstico Avanzado de Enfermedades Raras de Castilla y León del Complejo Asistencial Universitario de Salamanca, la doctora Elena Marcos, expondrá la ponencia ‘DiERCyL, Unidad de Diagnóstico de Enfermedades Raras, de la genética al informe’.
El Modelo de Atención a Enfermedades Raras en Castilla y León, puesto en marcha por la Consejería de Sanidad, comparte los objetivos de la Estrategia de Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud: registro e información, prevención y detección precoz, atención sanitaria, acceso a terapias, atención sociosanitaria, investigación y formación. Este tipo de enfermedades se caracteriza por su complejidad etiológica, diagnóstica y evolutiva, su importante morbi-mortalidad y los niveles de discapacidad que en muchas ocasiones conllevan. Se estima que actualmente existen entre cinco y ocho mil enfermedades raras diferentes, que afectan a entre un 6 y un 8 por ciento de la población.
Por eso la Consejería de Sanidad asegura haber realizado un importante esfuerzo en los últimos años para atender y coordinar de la forma más adecuada la atención a estas enfermedades, que en numerosos casos afectan a la población infantil. Así, desde el nacimiento se controla la posible incidencia de determinadas patologías a través del programa de detección precoz de enfermedades congénitas del recién nacido –prueba del talón-, que tiene como objetivo la identificación presintomática y el tratamiento precoz de trastornos endocrino-metabólicos congénitos tratables.
Hay que recordar además que en Castilla y León se ha incorporado el análisis de ADN fetal circulante libre para el cribado de las trisomías fetales, que aumenta la tasa de detección de la trisomía 21 –síndrome de Down- a más del 99 % y analiza además los cromosomas 13 y 28 –síndromes de Patau y de Edwards-. Por otra parte, se ha creado la Unidad de Referencia Regional de Diagnóstico Avanzado de Enfermedades Raras de Castilla y León (DiERCyL), ubicada en el Hospital Clínico Universitario de Salamanca, que se basa en una estructura en red con todas las áreas de salud, partiendo de la correcta coordinación entre Atención Primaria y Atención Hospitalaria.
A lo largo del año 2017 se implantó este modelo para el diagnóstico avanzado en todas las áreas de salud y se procedió a la designación de responsables clínicos y de laboratorio en cada una de ellas. Desde la puesta en marcha de esta Unidad de Diagnóstico Avanzado, y ante una casuística cada vez mayor, se han analizado más de 100.000 variantes genéticas.